先天性無陰道是指女孩在一出生時就沒有陰道的存在。先天性無陰道是由雙側副中腎管發育不全引起，幾乎均合併有無子宮或僅有始基子宮，極個別有發育正常的子宮，卵巢一般正常。先天性無陰道的女性，在青春期後一直沒有月經來潮而就診，或者因為婚後性交困難而就診被診斷，這樣女性第二性徵多數發育正常，做婦科檢查可見無陰道或陰道口處僅有淺窩狀痕跡，做腹部彩超可協助診斷。