特納綜合徵屬於先天性性腺發育不全，性染色體異常。表現為原發性閉經，卵巢不發育，身材矮小，乳房不發育，沒有陰毛腋毛，外陰不發育，頸短，蹼狀頸，後髮際線低，胸部扁平較寬，雙乳頭相距較遠，下頜小，顎弓高，耳低，魚樣嘴，肘外翻，智力障礙等。可伴有主動脈縮窄及腎骨骼畸形，自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降和高血壓等。