羊水穿刺不是用來排除畸形的，換句話說羊水穿刺並不能排除畸形。羊水穿刺查胎兒染色體，是為了排除染色體疾病的，但是染色體疾病會造成各種各樣的畸形，尤其是心臟的、顱內的、骨骼的都有可能。但是，反過來講，如果只是有心臟畸形、骨骼畸形、顱內畸形，想做羊水穿刺來排查是不對的。
羊水穿刺排查的是染色體疾病，排查的並不是畸形。如果染色體完全正常，但是有可能有心臟畸形、顱內病變，也有可能有骨骼畸形，但是染色體是正常的。所以羊水穿刺是為了查胎兒染色體的，不是為了排查畸形的，但是確實染色體疾病，大部分都伴發著各種各樣的畸形，應該是這樣理解的。