羊水穿刺主要可以明確判斷胎兒的染色體是否有異常改變，胎兒是否有先天性代謝性疾病，抽取出來的細胞必須要經過培養才能夠得到足夠的數量。這個過程大約需要1-2星期，所以羊水穿刺結果一般在術後3-4周才能夠出來。正常的羊水中甲胎蛋白的均值大約在每毫升40微克。羊水中正常的雌三醇數值大約是每毫升100微克。如果結果有異常，比如多於或者少於這個數字，就提示胎兒可能有異常。