羊水穿刺是一種在孕中期進行的有創性的產前檢查方法。羊水穿刺可以通過抽取少量胎兒的羊水來檢測胎兒細胞，利用細胞及分子遺傳學原理檢查胎兒的發育情況，及檢查胎兒是否存在染色體異常，如染色體的數目是否異常，是否存在染色體錯位、缺失、增加、重複、倒位等染色體異常。通過羊水穿刺，對胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和代謝性疾病的診斷都有重要作用。