羊水穿刺也叫做羊膜腔內穿刺檢查手術，主要是在B超引導下，用一根細長的針在孕婦的腹部依次通過子宮壁，最後達到羊水，抽取適量的羊水，做相關的分析以及標本，判斷胎兒在腹內是否有發育異常，羊水穿刺可以檢查出胎兒染色體是否有畸形，比如21三體，18三體已經神經管缺陷等基因疾病，從而可以提高生育健康嬰兒的比率。