大多數情況下，胎兒畸形在妊娠期無特殊表現。有的在孕早期容易出現流產徵兆，因為胚胎本身存在優勝劣汰，強行保胎並不利於優生優育。如果是孕中期，胎兒存在畸形，一般行唐氏篩查和超聲篩查時都會表現結果異常，需要行羊水穿刺等進一步檢查來明確，如果確實存在明顯畸形，建議在醫師的指導下選擇終止妊娠。總的來說，胎兒畸形孕媽媽並不會有特別的不適症狀，所以定期產檢非常重要。