多囊卵巢綜合徵的病因至今尚不清楚，目前認為發病可能為多基因異常和一些環境因素相互作用導致的。遺傳學研究發現部分多卵巢綜合徵的患者存在明顯的家族聚集性，主要是以常染色體顯性遺傳方式遺傳。此外子宮內的胎兒激素環境會影響到成人個體的內分泌狀態，比如孕期暴露於高雄激素環境，成年後就會發生多囊卵巢綜合徵。肥胖的發生主要與遺傳因素和遺傳是相關的，肥胖和多卵巢綜合徵的發生、發展存在相互促進作用，肥胖患者的胰島素抵抗和高胰島素血癥會促進多囊卵巢綜合徵的發展。