多囊卵巢綜合徵的病因目前尚不清楚，目前多認為多囊卵巢綜合徵發病為多基因異常和一些環境因素的相互作用所導致。遺傳學研究顯示，部分多囊卵巢綜合徵的患者存在明顯的家族聚集性，比如胰島素受體基因的缺陷可以導致嚴重的胰島素抵抗，並伴有多囊卵巢綜合徵樣徵狀。此外一些環境因素也可能會導致多囊卵巢綜合徵，比如孕期暴露於高雄激素環境，後代就容易發生多囊卵巢綜合徵，肥胖的發生也與多囊卵巢綜合徵的發生存在相互促進的作用。目前由於生活方式的改變，不健康的飲食加上生活方式，導致肥胖的發病率增加，也可能在一定程度上導致多囊卵巢綜合徵的發病率增加。