多囊卵巢綜合徵的病因至今尚不清楚，目前多認為發病可能是多基因異常和環境因素相互作用而導致的。遺傳研究表明部分多囊卵巢綜合徵病人存在明顯的家族聚集性，主要是常染色體顯性遺傳方式遺傳，尤其是胰島素受體基因缺陷，會導致嚴重的胰島素抵抗，並伴有多囊卵巢綜合徵樣症狀。此外，環境因素也對它的發病有重要影響，比如子宮內激素環境可影響成年內體內分泌狀態，孕期暴露於高雄激素環境，胎兒成年後會發生無排卵和多囊卵巢。肥胖的發生主要與環境因素和遺傳有關，肥胖及其發生與多囊發生、發展存在相互促進的作用，肥胖病人的胰島素抵抗和高胰島素血癥會促進多囊卵巢綜合徵的發展。