多囊卵巢綜合徵的病因目前尚不清楚，目前認為它發病可能是多基因異常和一些環境因素的相互作用所導致的。遺傳學研究顯示部分多囊卵巢綜合徵的患者存在明顯的家族聚集性，主要是以常染色體顯性遺傳方式遺傳。除了遺傳的影響外，胎兒宮內的激素環境可以影響到成人個體內分泌狀態，比如孕期暴露於高雄激素環境，成年後就會發生多囊卵巢綜合徵。肥胖的發生主要跟環境因素和遺傳有關，肥胖以及多囊卵巢綜合徵的發生、發展存在相互作用的問題，肥胖患者的胰島素抵抗或者高胰島素血癥會促進多囊卵巢綜合徵的發展。