先天愚型主要是根據孩子特殊的面容：眼裂小、雙眼角上斜、耳位低、通貫手。0-4個月時，發現舌常伸出口外。一些孩子會合並先天性心臟病，心臟可聞及雜音。主要確診是通過染色體的檢查，因此先天畸形也稱為21三體綜合徵，兒童常智力發育落後，高齡產婦先天愚型的發生率明顯增高。目前產前可以做先天愚型的篩查，使先天愚型的出生率明顯降低。