先天愚型即21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵，是一種常染色體畸變導致的疾病。小兒的面部特徵十分特殊，中外患兒長得幾乎都是一個樣：眼裂小，眼外側明顯上斜且有內眥贅皮，寬眼距，低鼻樑，外耳小，硬顎窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，體格發育也遲緩。身材矮小，頭圍小於正常，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而少，四肢短小，手指短粗小指內彎。小兒多是通關手紋等。先天愚型目前尚無有效治療方法。孕期唐篩即是篩查胎兒患此症的風險係數，陽性者宜早期採取措施，避免此類小兒出生。