先天愚型，即21-三體綜合症。患兒比正常人多了一條21號染色體。具有特殊面容、智能低下、生長發育障礙。有50%的患兒伴有先天性心臟病，10%左右可有癲癇，患白血病的幾率也比正常兒童明顯升高。此外，免疫力低下，容易患有各種感染。以上這些情況，對患兒的身體健康造成較大影響。近年來，由於抗生素和心外科手術的發展，患兒存活期明顯延長，75%可活到5歲，50%活到中年。