先天性食管閉鎖和食管氣管瘻的典型症狀是母親有羊水過多，患兒自出生後第1~2天表現有涎液過多，帶泡沫的涎液從口腔、鼻孔溢出，有時發生咳嗽、氣喘、青紫。吃奶飲水後立即出現嗆咳，且奶水自鼻孔和口腔溢出。以後每次餵奶及水均有同樣症狀發生。患兒可呈現脫水、消瘦狀態，可併發吸入性肺炎、氣胸、食管穿孔、胸腔積液等。
1、由於食管閉鎖，胎兒不能吞嚥羊水，母親常有羊水過多史，佔19%~90%。
2、唾液不能下嚥，反流入口腔，出生後即流涎、吐白沫。
3、每次哺乳時，Ⅰ型和Ⅲ型病人由於乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病例則乳汁直接進入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現呼吸困難、發紺，並易發生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘻的Ⅲ型和Ⅳ型病例則呼吸道空氣可經瘻道進入胃腸道，引起腹脹。同時胃液亦可經食管氣管瘻反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現發熱、氣急。
4、由於食物不能進入胃腸道，病嬰呈現脫水、消瘦，如不及時治療，數日內即可死於肺部炎症和嚴重失水。