先天性佩梅病屬於一種遺傳病，臨床上發病十分罕見，發病的實質是出現了基因的缺陷，此病可以在父代和子代之間發生遺傳。由於基因的缺陷，會導致體內的脂蛋白不能正常的合成，而脂蛋白又是合成神經細胞髓鞘的重要原料。病理上表現為神經細胞的脫髓鞘病變，失去髓鞘保護的神經細胞不能正常的傳遞神經衝動，可以出現大腦和周圍神經的症狀。