小兒糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。它可以出現機體能量代謝障礙和糖原異常堆積。糖原累積病3型是糖原代謝過程中脫支酶缺乏所致，主要表現為肝脾大、反覆低血糖，生長發育遲緩，身材矮小、高血脂、肌無力等，但無腎腫大。飢餓時易發生低血糖、抽搐，暈厥等。在學齡前期和學齡期3型患者身材矮小尤為顯著。