糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數是屬於常染色體隱性遺傳，發病原因和種族有關係。患者出生的時候就可以發病，以肝臟發病為主的很為常見，患者出生後就會有肝臟腫大症狀，新生兒肝腫大不明顯而不被注意，一歲左右後患者就會肝臟腫大，甚至佔據整個腹腔。也會出現低血糖和生長發育遲緩以及酮症酸中毒等表現。