外陰白化病是一種先天性或者隱性遺傳性疾病，屬於染色體的隱性遺傳。主要表現為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或者是粉紅色，小陰唇和陰道黏膜顏色比較鮮紅。這種疾病並沒有什麼自覺症狀，有些患者會表現為銀白色的頭髮，虹膜呈淡藍色，瞳孔紅色，怕光，眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白色或者粉紅色，由於缺乏黑色素的保護，皮膚容易發生急性和慢性日光損害。