嬰兒白化病初期，會表現為局部皮膚白化，外露的皮膚受到光的照射後會呈現灰或者是黑色，而且孩子的頭髮會成亞麻色或者是黑褐色。有的患兒還會出現眼部白化病，會出現虹膜色素減少，呈藍紫色或者是棕色。白化病的患兒還會出現肝脾以及全身淋巴結腫大的現象。還有可能會出現脾功能亢進和溶血性貧血。有的患兒還會出現肌緊張，以及眼瞼下垂，瞳孔不等大等症狀。