白化病是一種遺傳性先天性色素缺乏性疾病。常有家族史，為常染色體隱性遺傳，是由於酪氨酸酶基因突變造成酪氨酸酶先天性缺陷所致。臨床表現為全身皮膚呈乳白色或粉紅色，可以伴有不同程度的毛細血管擴張，皮膚對紫外線高度敏感，日曬後容易出現日曬傷和各種日光性皮炎。毛髮常呈銀白色、黃白色、淡白色等，纖細如絲。眼睛由於缺乏色素，虹膜呈粉紅色或淡藍色，睫毛和眉毛呈淡黃色或白色，常伴有畏光、流、眼球震顫等症狀。