咖啡斑是先天性邊緣很規則的色素沉著斑，通常呈淡褐色，從嬰幼兒時期就開始有。一般數量較少、面積較小的咖啡斑，可以認為是生理性的咖啡斑，很多人都可能出現。但是如果身上的咖啡斑數量較多，比如有六個以上，或者是面積較大，是大於1.5cm的直徑，要考慮合併有神經纖維瘤病的存在，往往將其稱為病理性的咖啡斑。咖啡斑本身主要是表皮內黑色素數量增多所導致，根據其是否合併系統性的疾病，才有生理性和病理性的區別。咖啡斑除了可以合併神經纖維瘤之外，還可能合併結節性硬化病以及奧爾布賴特綜合徵等。