1、組織病理檢查：鏡下可見基底細胞水腫、液化變性，表皮下皰，皰內及真皮淺層偶有炎症細胞浸潤，透射電鏡可進一步確定水皰的精確位置。
2、血液檢查：若有貧血時，外周血象可見紅細胞計數和血紅蛋白量下降。併發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高；重症感染伴有水電解質紊亂時，應做血電解質、pH值和肝腎功能、免疫熒光抗原定位等檢查。有感染時，同時做分泌物培養及藥敏。
3、基因檢測：此病具有遺傳性，因此可通過基因檢測進行診斷。
4、免疫熒光檢查：可初步確定可疑致病基因。
5、其他檢查：重症病例應做胸部X線片、心電圖、B超等檢查。