心肌緻密化不全不容易誤診，首選的檢查方式是超聲心動圖，主要表現在為心肌細胞的異常，除此之外也可以通過影像學CT及MRI來明確診斷，當然最能明確診斷的方式是心肌病理學檢查，但此種檢查方式的可行性較低，風險極好高，臨床都不建議使用，可以根據上述的前幾種檢查方式來明確診斷，此類患者常常會表現為心律失常、心力衰竭以及心臟血栓形成等臨床症狀。