擴張型心肌病主要的臨床表現是充血性心力衰竭，不斷加重的呼吸困難、端坐呼吸、水腫、肝腫大。部分病人可出現栓塞和猝死，栓塞多見於這個疾病的晚期。體液細胞免疫反應所致的心肌炎，可以導致和誘發擴張型心肌病，另外遺傳、代謝異常、中毒、藥物也可以引起。以心腔擴張為主，肉眼可見心室的擴張，心肌灰白而鬆弛，可見纖維瘢痕形成，常有附壁血栓。