肥厚性心肌病的臨床表現可有心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，還有猝死，像有流出道梗阻的人可出現暈厥，部分可無自覺症狀，只是在體檢中發現，通過體格檢查可以發現心臟的輕度增大，流出道梗阻患者在胸骨的左緣第三到第四肋間可以聽到粗糙的噴射性收縮期雜音，心尖部位也會聽到收縮期雜音。超聲心電圖，左心室腔會變小，室間隔非對稱性的增厚。