肥厚型心肌病具體根據病史及體格檢查，超聲心動圖、cmr等進行鑑別診斷。如與高血壓性心臟病、主動脈瓣狹窄、先天性心臟病、運動員心臟肥厚等左心室負荷增加引起的心室肥厚鑑別。還有澱粉樣變、糖原貯積症異常物質沉積引起的心肌病。嗜鉻細胞瘤、血色病、線粒體肌病、遺傳性共濟失調等全身性疾病也可能引起心肌肥厚，需要鑑別一下。