多發性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，使用一種神經皮膚綜合徵，佔神經系統腫瘤的3%左右，佔周圍神經腫瘤的8%左右，女性比較多見。病理表現為成纖維細胞和蘭格氏細胞增生，大約1/8的患者可能會發生惡變，特別是神經幹的近端和深部病變，比較容易惡變。臨床表現為多發的皮膚結節，皮膚色素斑，牛奶咖啡色斑，和神經纖維瘤樣的象皮病。有的患者還有智力減退。