多發性神經纖維瘤又稱為馮雷克林霍增氏病，為常染色體顯性遺傳疾病，是由於外胚層和中胚層組織發育障礙所致，其臨床特點是多系統，多器官受累而以中樞神經系統最為明顯，分為兩型：其中I型的患者特點是皮膚的牛奶咖啡斑和出現神經纖維瘤樣的皮膚腫瘤。目前國內外尚未有有效的治療方法，一般都是外科手術去除影響較大的腫塊，較小的暫無需治療。