多發性遺傳性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現為全身多發性，類似外生性骨瘤，可以伴有肢體短縮、局部神經壓迫以及血管壓迫表現。部分患者可以出現病理性骨折，所以多發性遺傳性骨軟骨瘤病需要警惕。

少數患者隨成年後會出現繼發癌變，所以治療目前存在爭議。大多數患者建議是在青春期發育成熟，骺板完全閉合時再進行手術切除，可以避免手術保留骺板後導致腫瘤殘留，進而引起腫瘤再生。但要警惕多發性骨軟骨瘤病可能存在早期惡變可能，特別骺板已經閉合，腫瘤繼續生長，突入關節內影響關節發育，出現病理性骨折或X線出現泥沙樣鈣化，這種不典型表現要早期手術干預。因為多發性骨軟骨瘤病會嚴重影響患者肢體功能以及生活質量，所以何時手術介入依然值得未來進一步研究。