引起心肌肥厚的原因比較多，如高血壓、心肌澱粉樣變、梗阻性心肌病，都可以引起心肌肥厚，在臨床上不太容易鑑別。肥厚型心肌病與遺傳相關，往往直系親屬可以找到肥厚型心肌病的患者。要注意直系親屬中或有血緣關係的親屬中有沒有發生猝死的患者，因為比較年輕的患者如果發生猝死，要考慮是肥厚型心肌病。

還要看患者是均勻性肥厚還是不對稱性肥厚，不對稱性肥厚是指室間隔肥厚，要遠遠超過左室後壁肥厚。在醫學上可以通過超聲檢測，室間隔肥厚和左側後壁厚度的比值如果＞1.3，甚至嚴重的＞1.5、1.6，基本上可以肯定是肥厚型心肌病。