經過研究可以發現，部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的傾向，是與家族遺傳性有關的一種常染色顯性遺傳病。與家族性肥厚型心肌病相關的遺傳基因，包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外，還有一些尚未明確的基因突變，有待於進一步的研究發現。臨床患者主要表現為呼吸困難、胸悶、心悸、活動耐量下降，多以通過心臟彩超、心臟磁共振、心電圖檢查可以進行診斷和判別。如果家庭成員中發現患有肥厚型心肌病，建議與患者具有血緣關係的直系親屬到心血管疾病專科進行檢查，以進一步排除是否具有家族聚集性。