重症肌無力是一組特指神經肌肉接頭處乙酰膽鹼受體的功能障礙，是一種產生了相應抗體的免疫性疾病。診斷該類疾病首先要根據病史和臨床表現，即患者表現為肌肉無力波動或晨輕暮重、疲勞現象。當出現這種典型症狀時，要想到很可能是重症肌無力，這時要給患者做針對性檢測，做血液方面的檢查，需要查甲狀腺功能，做風溼相關的抗體檢測，同時做重症肌無力相關的特殊抗體如乙酰膽鹼受體抗體、MuSK抗體、LRP4抗體、R90抗體檢測，該類抗體具有特異性甚至直接有診斷價值。除了驗血之外，可以做新斯的明試驗，即給患者用一種藥物，用了之後患者的力量在20分鐘，40分鐘，1個小時的過程中會顯著改善，可以通過改善效果判斷是否為重症肌無力。可以給患者做電生理檢測，也叫重頻電刺激，在低頻時會出現顯著的波幅下降。此外單纖維肌電圖也具有診斷價值。最後要強調的是，重症肌無力患者很多會出現腫瘤伴隨，特別是胸腺瘤或胸腺疾病，所以需要對患者的胸腺進行胸部CT掃描，若第一年掃描之後沒有問題，但每隔一年需要進行再次複診。