重症肌無力特指神經肌肉接頭處的乙酰膽鹼相關複合體功能障礙的免疫性疾病，即產生了相關抗體，對乙酰膽鹼抗體複合物產生相互結合，導致功能障礙，動作電位不能有效傳導到肌肉所以產生肌無力，因而其臨床症狀表現為波動性肌無力症狀和疲勞現象，該病是一組獲得性免疫性疾病，不存在遺傳問題，重症肌無力並不是遺傳性。另外一組疾病叫做先天性肌無力綜合徵，先天性肌無力綜合徵特指神經肌肉接頭的乙酰膽鹼複合體上的蛋白基因突變，導致複合體蛋白功能障礙。其臨床表現跟重症肌無力非常像，也會出現疲勞現象、症狀波動無力，也可以出現進行性肌營養不良或進行性肌無力症狀。先天性肌無力綜合徵和重症肌無力，兩者病因都在神經肌肉接頭的複合體上，一種是因為基因變異導致的遺傳性疾病，可以是隱性遺傳，另外一組是因為免疫問題導致受體和抗體結合，這是兩種完全不同的概念。