地中海貧血根據病情輕重的不同，可分為三型輕型、重型和中間型。對於輕型的患者，一般沒有不適症狀，多數是在調查家族史的時候才會被發現，而對於重型和中間型，主要表現為面色蒼白、食慾不佳、發育遲緩，以及黃疸、發育不良等，建議患者及時就診。

1、面色蒼白：患者的典型症狀是黏膜發白，常見面色出現蒼白，還可出現嘴唇發白、指甲蒼白。

2、食慾不佳：常見於重型地中海貧血的患者，可表現為精神狀態不佳，從而導致食慾下降，進食也比較緩慢。

3、發育遲緩：對於重型和中間型的患兒，相對正常兒童，發育明顯遲緩，身高、體重比較落後。

4、黃疸：早期患兒還可以出現皮膚黏膜發黃的現象，表現為輕度黃疸，隨著病情發展，可導致黃疸加重。

5、發育不良：病情嚴重時，常會引起發育不良，特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。其典型表現是臀狀頭，長骨可骨折，骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致的，少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊。

此外，還有肝脾腫大、溶血等嚴重不適，當發現不適症狀後，患者需要積極配合醫生進行治療，有助於控制病情。