地中海貧血患者進行血常規檢查，MCV和MCH均降低，其發生率較大，需進一步檢查血紅蛋白電泳或紅細胞滲透脆性試驗。根據血紅蛋白電泳的結果，如屬α地貧，HbA2可能會下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。如果上述檢查不能診斷地中海貧血，需要依靠地貧基因檢查，在門診抽血即可檢查。抽血與血糖、肝功能無關，任何時間均可抽血做檢查。

地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，如果父母攜帶該基因，新生兒也可能會攜帶該基因。一般會在婚檢時做檢查，為防止中間型和重型地貧胎兒的出生；如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，儘量不要聯姻，因為有1/4的幾率為重型地中海貧血胎兒，1/4的機率正常，1/2的機率攜帶地貧基因。需要做介入性產前診斷，診斷胎兒有無重型地中海貧血的可能，並及早指導終止妊娠。中間型和重型胎兒出生的後續治療很困難，目前國內外都沒有有效的治療方法，會給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔。