神經系統遺傳性疾病
如何減少和預防出生缺陷
減少和預防出生缺陷的措施如下:
1、三級預防:指出生後的預防,即早發現疾病並對疾病進行治療,可以防止畸形的發生。例如新生兒測試聽力,有利於早期干預聽力異常。對新生兒進行遺傳代謝性疾病檢測,查有無苯丙酮尿症等遺傳性代 謝性疾病,從而早干預、早治療,防止致畸;
2、二級預防:指產前診斷,孕中期時進行絨毛檢測或羊水檢測、臍帶血檢測,發現遺傳性疾病從而進行引產,防止出生缺陷的發生;
3、一級預防:指孕前對可能發生出生缺陷的高風險人群進行預防性治療或預防措施,比如葉酸補充。對於高風險遺傳性疾病的家庭進行第三代試管嬰兒檢測,成功減少不良的胚胎懷孕,從而從根本上解決出生缺陷的問題。
出生缺陷的預防是非常複雜的問題,即使將三級預防全部完善,也並不能排除環境因素或者其它不良因素所致的出生缺陷,所以防控出生缺陷任重而道遠。