線粒體腦肌病為一種遺傳代謝性疾病，主要由孟德爾氏遺傳及母系遺傳兩種遺傳方式。其中，孟德爾氏遺傳即為nDNA突變，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖性遺傳；母系遺傳即為線粒體DNA突變，主要特點是母親發病，其後代子女均發病，若為父親發病，則後代均不發病。此外，臨床中亦有一例父系遺傳發病的報道，但較為少見。線粒體腦肌病當前無特異性治療方法，臨床中的治療方案僅能改善症狀，無法治癒疾病。