線粒體腦肌病主要是由於氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常導致的一種遺傳代謝性疾病。其主要特點是發作年齡較輕，發病為多系統、多部位受累，主要症狀表現是疲勞不耐受，經病理檢查可發現紅纖維破碎。主要遺傳方式為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，亦可由其獨特的遺傳方式，即母系遺傳方式遺傳。