線粒體疾病是由於細胞內線粒體器官代謝障礙而產生的一系列疾病。如果單純累及肌肉，叫線粒體肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大腦細胞，叫線粒體腦肌病。線粒體腦肌病大部分是遺傳性疾病，主要病因是基因突變，難以治癒，臨床表現類似於腦卒中，如肢體力氣下降、感覺障礙，甚至出現智能障礙等。患者發病早期，發育比正常人遲緩，智能發育到成年的可能性要小，因為疾病早期可出現癲癇、智力障礙，較正常水平的同齡兒童，智力發育落後。