小兒結節性硬化症是一種相對常見的神經皮膚綜合徵，患病率大概為1/10000-1/6000，屬於常染色體顯性遺傳病。小兒結節性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突變所致，約2/3的結節性硬化症患兒是散發的基因突變導致，無明確家族史。小兒結節性硬化症可以導致細胞增殖和分化失控，幾乎累及所有器官，尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。

小兒結節性硬化症的臨床症狀主要是面部纖維瘤、癲癇發作和智能減退，在頭顱CT、核磁共振檢查中可見大腦皮層和室管膜下多發性結節，主要是良性錯構瘤。本病目前無特異性治療方法，主要是對症治療，最大的進展是雷帕黴素的使用，雷帕黴素可以使結節體積縮小、癲癇發作減少。隨著遺傳機制的深入研究，小兒結節性硬化症的診斷和治療會取得新的突破和進展。