結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特徵表現為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的。皮損有四種特徵性的損害：

1、甲周纖維瘤，甲週上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌；

2、皮質腺瘤，表現為黃色的毛細血管擴張性丘疹，質地硬，多發性散在分佈，主要發生在鼻唇溝、頰部；

3、鮫魚皮斑，表現為腰部或者骶部出現不規則增厚的稍高起皮膚的斑塊；

4、白色斑，呈卵圓形或者條狀。根據典型的臨床表現，一般可以做出診斷。