結節性硬化症的表現多種多樣，主要表現為皮膚改變、癲癇發作、智能減退等，具體臨床表現如下：

1、皮膚表現：結節性硬化症典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些皮膚改變可隨年齡增長逐漸出現，90%的患兒在出生時可以出現皮膚色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊；

2、神經系統表現：80%-90%的患者會出現癲癇發作，各種發作類型均可發生，嬰幼兒期常見痙攣症，60%的患兒表現為輕重不等的智力低下或精神行為障礙，常見孤獨症；

3、肺部表現：主要為肺部淋巴管肌瘤，可破壞肺組織，導致患者出現氣短、咳嗽、胸痛，女性發病率較高；

4、腎臟表現：可出現血管平滑肌脂肪瘤，發生率約80%，女性常見；

5、心臟橫紋肌瘤：約2/3的患兒會出現心臟橫紋肌瘤，在宮內或出生後不久後發生，多數無症狀，部分患兒早期可以自行消退；

6、視網膜病變：明顯者可引起視力下降。

總之，結節性硬化症的表現多種多樣，臨床表現輕重不一。