骨髓異常綜合徵是血液系統惡性疾病之一，主要表現為骨髓造血的無效造血以及病態造血。患者骨髓當中出現大量的異常細胞，外周血卻表現為全血細胞的減少，所以患者可能會出現貧血的症狀，主要以頭暈、乏力為主要症狀，有的患者可能會出現胸悶、氣短，甚至是呼吸困難。

還有患者會表現為血小板減少的出血症狀，主要表現為鼻出血，牙齦出血，口腔黏膜血泡等，嚴重者會出現眼底出血，患者出現視物模糊。長期的血小板減少，有些患者會出現重要臟器的出血，咯血、咳血或者是黑便、嘔血等症狀。患者也有可能會出現感染症狀，包括髮熱、咳嗽、咳痰、尿頻、尿急、尿痛、腹痛、腹瀉這些感染症狀。骨髓增生異常綜合徵還可以向急性白血病轉化，一旦患者進展成急性白血病，又會表現為急性白血病的相關的臨床症狀。