結締組織病與遺傳背景、環境因素、有機物接觸、激素水平異常有關，均可誘發免疫紊亂，進而導致組織器官損傷，常見易患包括多種疾病，如系統性紅斑狼瘡、類風溼關節炎、肌炎、皮肌炎炎性疾病，系統性血管炎等，每一種疾病均有明確分類標準。部分結締組織病患者有一定家族聚集傾向，但絕大多數以散發為主。

該疾病為多基因相關疾病，臨床患者有相應家族史，有血緣關係的人有明確的結締組織病病史，而患者本身又出現系統受累表現，皮膚黏膜出現口腔潰瘍或脫髮，關節腫痛以及肌肉疼痛、無力或口乾、眼乾、雷諾現象等表現，甚至出現重要臟器損傷，如血液系統、腎臟、心血管系統、呼吸系統等多系統受累。具體應到風溼免疫科就診，通過詳細病史採集及相關輔助檢查，明確是否有結締組織病。