孤立腎從字面理解是指一側腎臟發育不全或缺如。老百姓的話講就是人存在兩個腎，但是患者只有一個腎。孤立腎可以沒有任何症狀，臨床患病機會與正常腎患病幾率相等，終身都不會被發現。

孤立腎臨床可以併發畸形，如男孩可以出現睪丸缺如，附睪體、附睪尾缺如，女孩可以出現子宮角缺如或單角、雙角子宮等類似情況。