巨尿道指先天性不存在梗阻的尿道擴張，臨床中較少見。其為罕見疾病，一般發生在陰莖體部尿道，同時患者會合併有尿道海綿體發育異常，少數孩子會有陰莖海綿體發育異常。先天性巨尿道症可以為獨立的結構畸形，也可以同時併發有不同程度的尿道下裂以及上尿路異常，包括輸尿管和腎臟異常，尤其在小兒外科梅乾腹綜合徵中常見。

從胚胎學原理上，巨尿道為胚胎時期尿道皺褶的中胚層發育不良導致，臨床上將其分為舟狀巨尿道，這種患者合併有尿道海綿體異常。梭形巨尿道，同時可以有陰莖海綿體以及尿道海綿體的發育不良同時存在。這兩種巨尿道的臨床類型均可以伴有上尿路異常，包括腎臟發育不良、腎發育不全。其中梭形巨尿道會因為併發有更加嚴重的畸形，而導致患兒早期死亡，因此其後果更加嚴重。

治療策略方面，要治療患者併發的上尿路畸形。對已經存在的擴張巨尿道進行裁剪和緊縮，讓其口徑達到或者接近於相對正常範圍。如果患者合併有嚴重的陰莖海綿體缺失，也要通過MDT多學科會診，評估患者是否需要在早期做變性手術。