原發孔房間隔缺損和繼發孔房間隔缺損在胎兒發育時的機制不一樣。繼發孔房間隔缺損通常是指第一間隔或第二間隔的發育缺失，而導致的房間隔缺損。繼發孔房間隔缺損通常分為上腔型房間隔缺損、中央型房間隔缺損和下腔型房間隔缺損，以及混合型或者靜脈竇型的房間隔缺損。

原發孔房間隔缺損往往又被稱為房室管畸形或者心內膜墊缺損，是一種部分性心內膜墊缺損，除了房間隔缺損以外，在鄰近瓣膜的根部、心臟十字交叉部位會產生缺損，這是臨床確診特點。患者除了房間隔缺損以外，很容易合併二尖瓣列缺或三尖瓣列缺，另外還會合並瓣膜功能障礙。