假肥大型肌營養不良是基因突變導致的遺傳性疾病，往往分為杜興氏肌營養不良和貝克型肌營養不良兩種，其中杜興氏肌營養不良相對較多見。兩者均為抗肌萎縮蛋白基因突變所致，是X連鎖隱性遺傳性疾病，使骨骼肌細胞功能缺陷，即細胞膜功能缺陷，以至細胞中的肌酸激酶外漏、肌細胞壞死，肌肉細胞功能無法正常維持，出現脂肪組織、結締組織增生，影響運動功能，臨床上表現為運動發育遲緩。隨著年齡增長疾病會進展，出現肌萎縮無力，導致上下樓梯困難，最終變成殘疾，無法走路。

假肥大型肌營養不良有特異性，如有時會假性肥大，並非真正的肌肉發達，實際是肌萎縮、細胞變性。