兒童期肌營養不良多見於進行性肌營養不良，部分患兒為先天性肌營養不良。一般肌營養不良均為基因缺陷導致肌肉萎縮、無力，最常見DMD基因缺陷造成的抗肌萎縮蛋白缺失，從而引起肌肉萎縮、無力，兒童期最常見的是進行性肌營養不良。

進行性肌營養不良可分為DMD和BMD，均為基因缺陷引起，但抗肌萎縮蛋白表達水平不同，可導致臨床症狀的輕重不一。DMD基因為人體最大的基因，所以懷孕期間容易造成缺失變異。